Plos One：脆性X染色体综合征你了解到么？

脆性X染色体综合征（FXS）是精神病和脑力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X脑力极低蛋白（FMRP）的紊乱。其临床基本与此相反表现在于相关的认知障碍新设广泛的精神障碍，包括精神病谱系障碍和冲动缺陷/多动症。这些疾病中会的症状大部分与上皮细胞异常和胆水平增加有关。鉴于上皮细胞对于神经元的发育不良的重要性，更进一步，一项刊载在杂志Plos One上的深入研究用以调查法国加拿大中会FXS变异的上皮细胞分布情况，并已确定胆激素的偏离成分以及它们与临床基本特征的关系。此项深入研究合共雇用25名FXS病患者和26名对照变异。上皮细胞评估包括：总胆（TC），三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和脂蛋白电泳。受不良影响人群的异常和适应犯罪行为分别通过ABC-C和ABAS问卷来进行评估。此项深入研究结果显示：与对照变异相比，FXS者的体重指数较高，但是他们中会38％的病患者TC <10th百分位数。与对照组相比，在FXS组中会观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。对照组中会，PCSK9水平与总胆（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）相关，而FXS组无相关性。通过ABC-C总分已确定总胆和异常犯罪行为之间存在负相关。此项深入研究表明：法国加拿大FXS人群存在低胆血症，这一因素似乎不良影响其临床表型。此项深入研究首次已确定了由于缺乏FMRP而导致的FXS中会PCSK9功能的潜在变化。原始出处：Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！